Legendou v oblasti péče o pacienty s Downovým syndromem (DS) je prof. MUDr. Mária Šustrová, CSc., která je sama mámou dnes již čtyřiačtyřicetiletého Jiřího s DS. Právě dnes byla navštívit „downíčku“ Katinku, která před válkou uprchla na Slovensko se svou mámou a babičkou.
Na příčinu vzniku Downova syndromu přišla v roce 1958 francouzská výzkumnice v oblasti pediatrie Marthe Gautierová.
Profesorka Šustrová říká, že byla příjemně překvapená. „Devatenáctiletá Katinka byla klidná, pěkně komunikovala a spolupracovala,“ říká. „Na Ukrajině byla integrována, tančila v dívčí skupině, chodila do denního zařízení, velmi ráda kreslí a píše, přestože nerada čte. Skončila pouze základní školu, potřebovala by další vzdělávání, především dostat se mezi lidi. Její máma je porodní asistentka, v době mé návštěvy si byla vyřizovat práci, otec zůstal ve válce. Setkala jsem se s její babičkou. Mají s sebou léky na tři-čtyři týdny, potřebuje totiž pravidelně užívat hormon štítné žlázy, má však i něco s kolenem, takže bude třeba ortopeda…“
Prof. MUDr. Mária Šustrová s Ukrajinkou s DS Katinkou a její babičkou.
V sobotu do Bratislavy přijela také rodina s 9měsíčním dítětem s DS, které mělo jít na operaci srdce v Kyjevě. „Za nimi se chystám zítra,“ říká prof. Šustrová. „Víte, tohle jsou lidé, kteří přicházejí na Slovensko s tím, že zde mají nějaké známé, jisté zázemí, vědí trochu česky. Horší bude, když začnou chodit lidé ze sociálně nejslabších poměrů bez jakýchkoli prostředků a známostí.“ 21. březen je Světový den Downova syndromu. Toto datum 21.3. je symbolický, protože lidé s Downovým syndromem mají o jeden 21. chromozom navíc. Mají tři místo dvou. Genetická porucha se proto odborně nazývá trizomie 21. Lidé s DS mají kromě typického vzhledu, slabšího svalového tonu a různých stupňů mentální zaostalosti často více zdravotních problémů.
Sluníčková doktorka Mária Šustrová by měla v erbu slunečnice
Nejčastěji jsou srdeční vady, dále nemoci trávicího traktu, častěji mají rozštěpy v oblasti obličeje, vrozený šedý zákal a refrakční vady, z metabolických poruch funkce štítné žlázy, různé poruchy imunity atp. Například právě u intelektově lepších forem DS, kde je jen parciální trizomie (chromozom navíc není ve všech buňkách těla – pozn. red.) velmi brzy začínají autoimunitní onemocnění jako celiakie, zánět štítné žlázy, juvenilní artritida, vypadávání vlasů. Pokud se to podchytí včas, intelektově jsou na tom velmi dobře a mohou žít kvalitní život. Známý je španělský herec Pablo Pineda, hvězda filmu „Yo, también“ (Já také), který jako první Evropan s Downovým syndromem získal vysokoškolský titul.
Lidé s Downovým syndromem mají jeden chromozom navíc.
\“V posledních třech letech se na Slovensku rodilo tak do sto dětí ročně,\“ vysvětluje profesorka, majitelka Křišťálového křídla či ocenění Humanitní čin roku, která stále třikrát do týdne ambuluje v Ambulanci Downova syndromu v Bratislavě. „Malé děti jsou podchyceny dobře, pediatři už vědí, kam posílat rodiče, i takové, kteří se teprve dozvědí, že čekají děťátko s DS. Díky dobré zdravotní péči se lidé s DS dožívají vyššího věku a vzniká problém, což v situaci, kdy mají rodiče 80 let a jejich dítě padesátku nebo šedesátku. Matku by do Domova pro seniory i vzali, ale její šedesátiletého chlapce-dítě nevezmou. Problémy tedy vidím zejména v tomto směru,“ pokračuje odbornice, které letos vyšla publikace o matkách dětí s Downovým syndromem s názvem „Olmécke madony“. S ministrem zdravotnictví už mluvili io založení tří center DS v Košicích, Martině a v Bratislavě, se zvlášť vyhrazenými kapacitami pro děti a dospělé. Profesorka Šustrová má dispenzarizovaných více než tisíc pacientů s DS. „Někteří chodí pravidelně, tento týden přišli takoví, co u mě nebyli 17 let. Když se mají dobře, nechodí, obyčejně se ukáží, když se vynoří nový problém.“
Čtyřiačtyřicetiletý Jurko Šuster se má dobře. Velmi rád chodí do práce, do kavárny Radnička v Bratislavě. „Po lockdownu to bylo nejšťastnější dítě na světě, že zase mohl mezi lidi,“ směje se jeho máma.
